В Токио состоялась научная конференция, посвящённая пятилетию применения препарата «Хантераза Нейро» для лечения синдрома Хантера – редкого наследственного заболевания из группы мукополисахаридозов, которое встречается примерно у одного из 100-150 тысяч новорождённых. Российскую клиническую практику на мероприятии представили специалисты Российской детской клинической больницы (РДКБ), которые выступили с докладами о результатах терапии первых пациентов инновационным препаратом.*

На конференции выступили три эксперта РДКБ – невролог, д.м.н. Светлана Михайлова, нейрохирург Дмитрий Рещиков и клинический психолог Ольга Менделевич. Они представили результаты терапии трёх пациентов, получающих лечение препаратом «Хантераза Нейро», а также поделились опытом междисциплинарного ведения таких пациентов.

По словам специалистов РДКБ, опыт применения терапии в России на сегодняшний день оценивается как положительный: у пациентов наблюдается клиническая динамика, при этом нежелательных реакций в ходе лечения зафиксировано не было. «Наш первый опыт применения препарата показывает, что терапия хорошо переносится пациентами и может способствовать стабилизации состояния при тяжёлых формах заболевания. Важно, что у нас появился инструмент, который позволяет воздействовать на неврологические проявления синдрома Хантера», – отметила невролог, д.м.н. Светлана Михайлова.

Первое применение препарата «Хантераза Нейро» в России состоялось в декабре 2025 года. Россия стала второй страной в мире, где пациентам стала доступна эта инновационная терапия. Лечение проводится в рамках программы фонда «Круг добра», который обеспечивает доступ детей с редкими заболеваниями к современным лекарственным препаратам. В ближайшее время программу лечения планируется расширить: терапию препаратом «Хантераза Нейро» получат ещё три пациента. Доступность этой терапии для российских пациентов стала возможна благодаря многолетнему партнёрству российской биофармацевтической компании «Нанолек» и южнокорейской компании GC Biopharma.

Ферментная заместительная терапия (ФЗТ) рекомбинантной идурсульфазой человека используется для лечения мукополисахаридоза II типа (МПС II) с 2006 года. Пациенты получают препарат внутривенно раз в неделю, однако такой путь введения не позволяет лекарству преодолеть гематоэнцефалический барьер и воздействовать на головной мозг. Поэтому у пациентов с нейропатической формой заболевания продолжает прогрессировать поражение центральной нервной системы.

«Хантераза® Нейро» (идурсульфаза бета) – первый и единственный в мире зарегистрированный препарат ФЗТ, доставляющий фермент непосредственно в желудочки головного мозга. Интрацеребровентрикулярное введение через порт Оммайя позволяет обойти гематоэнцефалический барьер и воздействовать на неврологические проявления МПС II.

Данные клинических исследований** показывают, что применение «Хантеразы Нейро» в сочетании со стандартной внутривенной ФЗТ позволяет стабилизировать или улучшить неврологическое состояние пациентов с нейропатической формой заболевания.

*https://grls.minzdrav.gov.ru/Grls_View_v2.aspx?routingGuid=a92a7222-c0b4-4c22-bcdf-0049154c3105 **Seo JH, Kosuga M, Hamazaki T, Shintaku H, Okuyama T. Impact of intracerebroventricular enzyme replacement therapy in patients with neuronopathic mucopolysaccharidosis type II. Mol Ther Methods Clin Dev. 2021